ivmМеждународный вестник ветеринарииInternational Journal of Veterinary Medicine2072-2419SpbGUVM Publishing House10.52419/issn2072-2419.2024.2.307ivm-1402Research ArticleАКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯOBSTETRICS, GYNECOLOGYИдентификация полиморфизма гена APAF1 и его ассоциации с хозяйственно-полезными признаками голштинского скотаIdentification of the polymorphism of the APAF1 gene and its association with economically useful traits of Holstein cattlehttps://orcid.org/0000-0003-1184-3188СафинаН. Ю.SafinaN. Yu.

 канд. биол. наук, ст. науч. сотр. 

Candidate of Biological Sciences, Senior Researcher 

natysafina@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-9299-2104МуханинаЕ. Н.MukhaninaE. N.

 канд. биол. наук, ст. науч. сотр. 

Candidate of Biological Sciences, Senior Researcher 

https://orcid.org/0000-0002-3362-0463ШакировШ. К.ShakirovSh. K.

 д-р с.-х. наук, проф., гл. науч. сотр. 

Doctor of Agricultural Sciences, Professor, Chief Researcher 

https://orcid.org/0000-0002-2970-1500ГайнутдиноваЭ. Р.GainutdinovaE. R.

асп., науч. сотр.

 Graduate student, Researcher 

https://orcid.org/0000-0002-6083-2883ФаттаховаЗ. Ф.FattakhovaZ. F.

канд. биол. наук, асс. кафедры кормления

Candidate of Biological Sciences, Department Assistant 

Татарский научно-исследовательский институт сельского хозяйства ФИЦ КазНЦ РАНРоссияTatar Scientific Research Institute of Agriculture “Kazan Scientific Center of Russia Academy of Sciences”Russian FederationФГБОУ ВО Казанская государственная академия ветеринарной медицины им. Н.Э. БауманаРоссияKazan State Academy of Veterinary Medicine named after N.E. BaumanRussian Federation20242806202402307313Copyright © Сафина Н.Ю., Муханина Е.Н., Шакиров Ш.К., Гайнутдинова Э.Р., Фаттахова З.Ф., 20242024Сафина Н.Ю., Муханина Е.Н., Шакиров Ш.К., Гайнутдинова Э.Р., Фаттахова З.Ф.Safina N.Y., Mukhanina E.N., Shakirov S.K., Gainutdinova E.R., Fattakhova Z.F.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vetjournal.spbguvm.ru/jour/article/view/1402

Снижение репродуктивной способности коров приводит к убыткам в молочном животноводстве, так как уменьшается производство молока из-за отсутствия лактационного периода у коров. Гаплотип HH1, отвечает за мутацию белка апоптотического протеаза-активирующего фактора 1 (APAF1), в результате которой укорачивается его структура, в результате чего снижается оплодотворяемость, увеличивается количество эмбриональной смертности и абортов у голштинского молочного скота. Для исследования полиморфизма гена APAF1 (SNP p.Q579X [c.1741C>T]) и его ассоциаций с хозяйственно-полезными признаками были использованы данные и ДНК 254 коров голштинской породы отечественной селекции в СХПК «племенной завод им. Ленина» Атнинского района Республики Татарстан. В результате в локусе гена APAF1 – BstC8 I крупного рогатого скота были идентифицированы 2 аллеля (Q и X), и 2 генотипа (QQ и QX). Установлено, что доминирующее поголовье представлено носителями гомозиготного генотипа QQ гена APAF1 – 98,0 %, а частота аллеля Q достигла 0,990. Процент животных QX-типа минимален – 2,0% от всего числа коров, подвергнутых исследованию, вследствие чего встречаемость аллеля X составила всего 0,010. Оценка влияния полиморфизма гена APAF1 на экономически значимые признаки показала, что в зависимости от генотипа статистически достоверно варьируют такие показатели воспроизводства, как возраст первого плодотворного осеменения, продолжительность сухостойного периода и индекс плодовитости Дохи. Анализ признаков молочной продуктивности указывает на то, что коровы с генотипом QQ в значительной степени превосходят особей с генотипом QX по всем сравниваемым позициям, за исключением содержания массовой доли жира. Путем отбора с использованием генетического маркирования можно уменьшить ущерб животноводческим фермам за счет снижения частоты носителей летальных аллелей в родительском поколении.

A decrease in the reproductive ability of cows leads to losses in dairy farming, as dairy production decreases due to the lack of a lactation period in cows. Haplotype HH1 is responsible for a mutation in the protein apoptotic protease-activating factor 1 (APAF1), as a result of which its structure is shortened, resulting in a decrease in fertility, an increase in the number of embryonic mortality and abortions in Holstein dairy cattle. To study the polymorphism of the APAF1 gene (SNP p.Q579X [c.1741C>T]) and its associations with economically traits, we used data and DNA from 254 cows of Holstein population of indigenous selection of Breeding Farm Integrated Agricultural Production Center of the Republic of Tatarstan. As a result, 2 alleles (Q and X) and 2 genotypes (QQ and QX) were identified in the APAF1 – BstC8 I gene locus in cattle. It was established that the dominant population is represented by carriers of the homozygous QQ genotype of the APAF1 gene - 98.0 %, and the frequency of the Q allele reached 0.990. The percentage of QX-type animals is minimal - 2.0 % of the total number of cows subjected to the study, as a result of which the occurrence of the X allele was only 0.010. An assessment of the influence of APAF1 gene polymorphism on economically significant traits showed that, depending on the genotype, such reproduction traits as the age of the first fertile insemination, the duration of the dry period and the Doha fertility index vary statistically significantly. Analysis of dairy productivity traits that cows with the QQ genotype are significantly superior to individuals with the QX genotype in all compared positions, with the exception of the content of the mass fraction of fat. Through selection using genetic marking, damage to livestock farms can be reduced by reducing the frequency of carriers of lethal alleles in the parent generation. This research was supported by FASO Russia project, registration number 122011800138-7.

летальный геналлельполиморфизмHH1APAF1эмбриональная смертностьвоспроизводствоудойжирбелокlethal geneallelepolymorphismHH1APAF1embryonic mortalityreproductionyieldfatproteinСтатья написана в рамках государственного задания: Эколого-генетические подходы к созданию и сохранению ресурсов растений и животных, расширению их адаптивного потенциала и биоразнообразия, разработка сберегающих агротехнологий с целью повышения устойчивости производства высококачественной продукции, достижения безопасности для здоровья человека и окружающей среды. Номер регистрации: 122011800138-7.The article was written within the framework of the state task: Ecological and genetic approaches to the creation and conservation of plant and animal resources, the expansion of their adaptive potential and biodiversity, the development of conservation agrotechnologies in order to increase the sustainability of high-quality products, achieve safety for human health and the environment. Registration number: 122011800138-7.ReferencesМеркурьева Е.К. Генетика с основами биометрии / Е.К. Меркурьева, Г.Н. Шангин-Березовский // М.: Колос, 1983. – 400 с.Merkureva E.K., Shangin-Berezovsky G.N. Genetics with the fundamentals of biometrics Moskow: Kolos. 1983. 400. [In Russ.]Патент на изобретение RU 2614117 С1 Опубликовано 22.03.2017 Бюл. № 9. Заявка № 2016108132, от 09.03.2016 «Способ определения полиморфизма APAF1, ассоциированного с гаплотипом фертильности голштинского скота HH1» / Зновьева Н.А., Гладырь Е.А., Костюнина О.В. Романенкова О.С.Zinoveva N.A., Gladyr E.A., Kostyunina O.V., Romanenkova O.S. Patent RU 2614117 С1 Method for APAF1 polymorphism determination, associated with Holstein cattle hh1 fertility haplotype. Published 03.22.2017 Bulletin. No. 9. Application No. 2016108132, dated 03.09.2016. [In Russ.]Сафина Н.Ю. Идентификация полиморфизма гена APAF1 у голштинского скота / Н.Ю. Сафина, З.Ф. Фаттахова, Э.Р. Гайнутдинова и др. // Международный вестник ветеринарии. – 2022. – №2. – С. 134-139.Safina N.Yu., Fattakhova Z.F., Gaynutdinova E.R., Shakrov Sh.K. Identification of polymorphism in APAF1 gene in Holstein cattle / N.Yu. Safina, et al. // International Journal of Veterinary Medicine, 2022. 2:134-139.Романенкова О.С. Исследование полиморфизмов в генах APAF1, SMC2 и GART, ассоциированных с гаплотипами фертильности НН1, НН3 и НН4 голштинского и голштинизированного крупного рогатого скота: специальность 03.02.07 "Генетика»: автореф. дисс. канд. биол. наук / Романенкова Ольга Сергеевна. – п. Дубровицы Московской обл., 2016. – 22 с.Romanenkova O.S. Study of polymorphisms in the APAF1, SMC2 and GART genes associated with the fertility haplotypes HH1, HH3 and HH4 of Holstein and Holsteinized cattle: specialty 03.02.07 "Genetics": author's abstract. diss. Ph.D. biol. Sciences // Dubrovitsy, Moscow region, 2016. 22.Adams H.A. Identification of a nonsense mutation in APAF1 that is likely causal for a decrease in reproductive efficiency in Holstein dairy cattle / H.A. Adams, T.S. Sonstegard, P.M. VanRaden et al. // Journal of Dairy Science. 2016. vol. 99. P 6693–6701. DOI: 10.3168/jds.2015-10517Adams H.A., Sonstegard T.S., VanRaden P.M., Null D.J., Van Tassell C.P, Larkin D.M., Lewin H.A. Identification of a nonsense mutation in APAF1 that is likely causal for a decrease in reproductive efficiency in Holstein dairy cattle // Journal of Dairy Science. 2016. 99:6693–6701Albertino L.G. Frequência alélica da mutação APAF1 em Bovinos da raça holandesa (Holstein-Friesian) no Brasil: Dissertação (mestrado) – Universiade Estadual Paulista “Julio de Mesquita Filho”, Faculdade de Veterinaria e Zootecnia / L.G. Albertino. – Botucatu, São Paulo, 2021. – 35 p.Albertino L.G. Frequência alélica da mutação APAF1 em Bovinos da raça holandesa (Holstein-Friesian) no Brasil: Dissertação (mestrado). Universiade Estadual Paulista “Julio de Mesquita Filho”, Faculdade de Veterinaria e Zootecnia // Botucatu, São Paulo, 2021. 35.Hozé C. Short communication: A splice site mutation in CENPU is associated with recessive embryonic lethality in Holstein cattle / C. Hozé, C. Escouflaire, M. MesbahUddin et al. // J. Dairy Sci. – 2020. – Vol. 103(1). – P. 607–612. DOI: 10.3168/jds.2019-17056Hozé C., Escouflaire C., Mesbah-Uddin M., Barbat A., Boussaha M., Deloche M.C., Boichard D., Fritz S., Capitan A. Short communication: A splice site mutation in CENPU is associated with recessive embryonic lethality in Holstein cattle // J Dairy Sci. 2020. 103(1):607-612.Khatib A. The distribution of lethal Holstein haplotypes affecting female fertility among the Russian black-and-white cattle / A. Khatib, E. Prokhortchouk, A. M. Mazur // EurAsian Journal of BioSciences. – 2020. – Vol. 14, No. 2. – P. 2545-2552.Khatib A., Prokhortchouk E., Mazur A.M. The distribution of lethal Holstein haplotypes affecting female fertility among the Russian black-and -white cattle // EurAsian Journal of BioSciences. 2020. 14(2):2545-2552.Park W. Case report: Investigation of genetic mutations in a case of schistosomus reflexus in a Holstein dairy cattle fetus in Korea / W. Park, H.-H. Chai, D. Lim et al. // Front. Vet. Sci. – 2023. – Vol. 10:1238544.Park W., Chai H.H., Lim D., Dang C., Lee J., Kim J., Jeong H., Lee T., Lee K.C., Lee K. Case report: Investigation of genetic mutations in a case of schistosomus reflexus in a Holstein dairy cattle fetus in Korea // Front Vet Sci. 2023. 10:1238544. DOI: 10.3389/fvets.2023.1238544Safina N.Yu. Association of Coenzyme Q9 (COQ9) Gene Polymorphism with Traits of Reproductive Qualities of Holstein Cows / N.Yu. Safina, Z.F. Fattakhova, E.R. Gaynutdinova, Sh.K. Shakirov // Russian Agricultural Sciences. – 2023. – Vol. 49, No. 4. – P. 430-434.Safina N.Yu., Fattakhova Z.F., Gaynutdinova E.R., Shakirov Sh.K. Association of Coenzyme Q9 (COQ9) Gene Polymorphism with Traits of Reproductive Qualities of Holstein Cows // Russian Agricultural Sciences. 2023. 49(4):430-434. DOI 10.3103/S1068367423040146.Shormanova M. Development of alternative diagnosis of HH1, HH3, HH5 and HCD fertility haplotypes and subfertility syndrome in cattle / M. Shormanova, A. Makhmutov, A. Shormanova et al. // Reprod Dom Anim. – 2024. – 59:e14533.Shormanova M., Makhmutov A., Shormanova A., Muslimova Z., Ussenbekov Y. Development of alternative diagnosis of HH1, HH3, HH5 and HCD fertility haplotypes and subfertility syndrome in cattle // Reprod Domest Anim. 2024. 59(1):e14533. DOI: 10.1111/rda.14533Sudhakar A. Role of genetic introgression in introducing mutant alleles in Bos indicus cattle and prevalence of lethal genetic disorders in Bos taurus × Bos indicus and Bos indicus cattle in India / A. Sudhakar, Nilesh Nayee, Sujit Saha et al. // Tropical Animal Health and Production. – 2023. – 55:399.Sudhakar A., Nayee N., Saha S., Donthula S.K., Poojara H.V., Gohil T., Patel A.C., Maurya B.K. Role of genetic introgression in introducing mutant alleles in Bos indicus cattle and prevalence of lethal genetic disorders in Bos taurus × Bos indicus and Bos indicus cattle in India // Tropical Animal Health and Production. 2023. 55:399. DOI: 10.1007/s11250-023-03798-8VanRaden P.M. Harmful recessive effects on fertility detected by absence of homozygous haplotypes / P.M. VanRaden, K.M. Olson, D.J. Null et al. // Journal of Dairy Science. – 2011a. – Vol. 94. – P. 6153 –6161 DOI: 10.3168/jds.2011-4624VanRaden P.M., Olson K.M., Null D.J., Hutchison J.L. Harmful recessive effects on fertility detected by absence of homozygous haplotypes // Journal of Dairy Science. 2011a. 94:6153–6161 DOI: 10.3168/jds.2011-4624VanRaden P.M. Reporting of Haplotypes with Recessive Effects on Fertility / P.M. VanRaden, D.J. Null, K.M. Olson et al. // Proceedings of the 2011 Interbull meeting. – 2011b. – No 44. – P. 117-121.VanRaden P.M., Olson K.M., Null D.J., Hutchison J.L. Reporting of Haplotypes with Recessive Effects on Fertility // Proceedings of the 2011 Interbull meeting. 2011b. 44:117-121.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.