ivmМеждународный вестник ветеринарииInternational Journal of Veterinary Medicine2072-2419SpbGUVM Publishing House10.52419/issn2072-2419.2026.1.414ivm-2031Research ArticleАКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯOBSTETRICS, GYNECOLOGYГаплотип HH6: идентификация носителей у голштинского скотаHaplotype HH6: identification of carriers in holstein cattlehttps://orcid.org/0009-0001-0999-3614ХабибрахмановаЯ. А.KhabibrakhmanovaYa. A.

канд. биол. наук, ст. науч. сотр. лаборатории ДНК-технологий

Candidate of Biological Sciences, Senior Researcher at the Laboratory of DNA Technologies 

hyazilya@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9760-5254КалашниковаЛ. А.KalashnikovaL. A.

д-р биол. наук, проф., гл. науч. сотр. лаборатории ДНК-технологий

Doctor of Biology, Professor, Chief Scientific Officer at the Laboratory of DNA Technologies 

https://orcid.org/0009-0000-2496-788XРыжоваН. В.RyzhovaN. V.

канд. биол. наук, ст. науч. сотр. лаборатории ДНК-технологий 

Candidate of Biological Sciences, Senior Researcher at the Laboratory of DNA Technologies 

https://orcid.org/0009-0000-9365-0544БагальИ. Е.BagalI. E.

канд. биол. наук, ст. науч. сотр. лаборатории ДНК-технологий

Candidate of Biological Sciences, Senior Researcher at the Laboratory of DNA Technologies

https://orcid.org/0009-0001-6329-6414ПавловаИ. Ю.PavlovaI. V.

канд. биол. наук, ст. науч. сотр. лаборатории ДНК-технологий

Candidate of Biological Sciences, Senior Researcher at the Laboratory of DNA Technologies

https://orcid.org/0009-0005-7552-0099ГанченковаТ. Б.GanchenkovaT. B.

канд. биол. наук, ст. науч. сотр. лаборатории ДНК-технологий

Candidate of Biological Sciences, Senior Researcher at the Laboratory of DNA Technologies

ТетюркинЕ. А.TetyurkinE. A.

канд. техн. наук, ст. науч. сотр. лаборатории ДНК-технологий

Candidate of Technical Sciences, Senior researcher at the Laboratory of DNA Technologies

https://orcid.org/0009-0007-9131-7677СенинаР. Ю.SeninaR. Yu.

науч. сотр. лаборатории ДНК-технологий

scientific. at the Laboratory of DNA Technologies

МакаровД. О.MakarovD. O.

науч. сотр. лаборатории ДНКтехнологий

Scientific director. comp. DNA technology laboratories.  laboratory of DNA technologies

ФГБНУ «Всероссийский научно-исследовательский институт племенного дела»РоссияAll-Russian Scientific Research Institute of BreedingRussian Federation20263004202601414419Copyright © Хабибрахманова Я.А., Калашникова Л.А., Рыжова Н.В., Багаль И.Е., Павлова И.Ю., Ганченкова Т.Б., Тетюркин Е.А., Сенина Р.Ю., Макаров Д.О., 20262026Хабибрахманова Я.А., Калашникова Л.А., Рыжова Н.В., Багаль И.Е., Павлова И.Ю., Ганченкова Т.Б., Тетюркин Е.А., Сенина Р.Ю., Макаров Д.О.Khabibrakhmanova Y.A., Kalashnikova L.A., Ryzhova N.V., Bagal I.E., Pavlova I.V., Ganchenkova T.B., Tetyurkin E.A., Senina R.Y., Makarov D.O.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vetjournal.spbguvm.ru/jour/article/view/2031

В статье представлены результаты мониторинга распространенности летального рецессивного гаплотипа фертильности HH6 у голштинского скота, актуального для современной селекции. Исследование проведено на выборке из 194 животных (94 быка-производителя и 100 коров), отобранных с трех ведущих племенных предприятий Российской Федерации. Для генотипирования использовали комбинацию методов ПЦР-ПДРФ и ПЦР в реальном времени, направленных на детекцию точковой мутации (g.29020700 A>G) гена SDE2 – гомолог гена обслуживания теломер (telomere maintenance homolog). Метод ПЦР-ПДРФ заключался в амплификации фрагмента гена размером 524 п.н. с последующим анализом рестрикционных паттернов. Для валидации результатов проводили ПЦР в реальном времени с использованием коммерческого набора реагентов «HH6-RT-100» (ООО «ВетГеномика», г. Новосибирск). В результате анализа был идентифицирован один бык носитель мутации HH6 среди 94 быков-производителей, что соответствует частоте носительства 1,1%. Среди коров носителей мутации не обнаружено. Полученные данные подчеркивают важность продолжения системного скрининга для контроля над распространенностью гаплотипа HH6. Методика ПЦР-ПДРФ доказала свою надежность и рекомендуется для внедрения в практику племенных предприятий и лабораторий, занимающихся геномной селекцией. Реализация ДНК-тестирования позволит предотвратить инбредные спаривания и минимизировать экономические потери, обусловленные эмбриональной смертностью, тем самым способствуя совершенствованию селекционно-племенной работы в молочном скотоводстве.

The article presents the results of monitoring the prevalence of the HH6 fertility haplotypes, a lethal recessive genetic defect relevant to modern Holstein cattle breeding. The study was conducted on a sample of 194 animals (94 bulls and 100 cows) selected from three leading breeding enterprises in the Russian Federation. Genotyping was performed using a combination of PCRRFLP and real-time PCR methods aimed at detecting a point mutation (g.29020700 A>G) in the SDE2gene (telomere maintenance homolog). The PCR-RFLP method involved the amplification of a 524 bp gene fragment, followed by analysis of restriction-patterns. To validate the results, real-time PCR was performed using the commercial reagent kit «HH6-RT-100» (VetGenomika LLC, Novosibirsk). The analysis identified one carrier bull of the HH6 mutation among the 94 bulls tested, corresponding to a carrier frequency of 1.1%. No carrier cows were detected. The obtained data underscore the importance of continued systematic screening to control the spread of the HH6 haplotype. The developed PCR-RFLP methodology proved to be reliable and is recommended for implementation in the practice of breeding farms and laboratories engaged in genomic selection. The implementation of DNA testing will prevent inbred matings and minimize economic losses associated with embryonic mortality, thereby contributing to the improvement of breeding and selection programs in dairy cattle farming.

крупный рогатый скотголштинская породалетальные аллелиДНК-тестированиеселекциягаплотип фертильности HH6ген SDE2cattleHolstein breedlethal allelesDNA testingselectionfertility haplotype HH6SDE2 geneРабота выполнена в рамках государственного задания МСХ РФ №1024032500159-4-4.2.1-4.2.1 от 01.07.2024. «Проведение исследований по разработке методов диагностики генетических заболеваний крупного рогатого скота. Этап 1. Изучение генетической природы и разработка методов диагностики генетически детерминированных заболеваний голштинского скота».The work was carried out within the framework of the state assignment of the Ministry of Agriculture of the Russian Federation №1024032500159-4-4.2.1-4.2.1 dated 07/01/2024. "Conducting research on the development of diagnostic methods for genetic diseases of cattle. Stage 1. Study of the genetic nature and development of diagnostic methods for genetically determined diseases of Holstein cattle".ReferencesГоздек, М. Селективные моногенные генетические заболевания у голштинского скота – обзор / М. Гоздек, С. Муха, А. Простек, Т. Садковски // Genes. – 2024. – Vol. 15. – No. 8. – P. 1052. – DOI: 10.3390/genes15081052. Режим доступа: https://doi.org/10.3390/genes15081052Gozdek, M. Selected Monogenic Genetic Diseases in Holstein Cattle—A Review / M. Gozdek, S. Mucha, A. Prostek, T. Sadkowski // Genes. – 2024. – Vol. 15. – No. 8. – P. 1052. – DOI: 10.3390/genes15081052. URL: https://doi.org/10.3390/genes15081052Фриц, С. Мутация инициаторного кодона в гене SDE2 вызывает рецессивную эмбриональную летальность у голштинского скота / С. Фриц, К. Хозе, Э. Ребур и др. // Journal of Dairy Science. – 2018. – Vol. 101. – No. 7. – P. 6220–6231. – DOI: 10.3168/jds.2017-14119. Режим доступа: https://doi.org/10.3168/jds.2017-14119Fritz, S. An initiator codon mutation in SDE2 causes recessive embryonic lethality in Holstein cattle / S. Fritz, C. Hoze, E. Rebours et al. // Journal of Dairy Science. – 2018. – Vol. 101. – No. 7. – P. 6220–6231. – DOI: 10.3168/jds.2017-14119. URL: https://doi.org/10.3168/jds.2017-14119Каминский, С. Миссенс-мутация в гене SDE2 – новый летальный дефект, передаваемый в польской породе голштинско-фризского скота / С. Каминский // Polish Journal of Veterinary Sciences. – 2019. – Vol. 22. – No. 3. – P. 627–630. – DOI: 10.24425/pjvs.2019.129974. Режим доступа: https://doi.org/10.24425/pjvs.2019.129974Kamiński, S. Missense mutation in SDE2 gene – new lethal defect transmitted into Polish Holstein-Friesian cattle / S. Kamiński // Polish Journal of Veterinary Sciences. – 2019. – Vol. 22. – No. 3. – P. 627–630. – DOI: 10.24425/pjvs.2019.129974. URL: https://doi.org/10.24425/pjvs.2019.129974Ковалюк, Н. В. Новый гаплотип фертильности голштинского скота / Н. В. Ковалюк, В. Ф. Сацук, Е. В. Мачульская, Ю. Шахназарова // Молочное и мясное скотоводство. – 2020. – № 4. – С. 8–9. DOI: 10.33943/MMS.2020.27.45.002. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=43864634Kovalyuk, N.V. New haplotype of Holstein cattle fertility / N.V. Kovalyuk, V.F. Satsuk, E.V. Machulskaya, Y. Shakhnazarova // Dairy and Beef Cattle Breeding. – 2020. – No. 4. – P. 8–9. DOI: 10.33943/MMS.2020.27.45.002. URL: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=43864634 (In Russ.)Спиридонова, Е. С. Идентификация гаплотипа НН6 у голштинской популяции молочного скота отечественной селекции / Е. С. Спиридонова // Научное обеспечение животноводства Сибири / Красноярский научно-исследовательский институт сельского хозяйства – обособленное подразделение ФИЦ КНЦ СО РАН. – 2024. – С. 283–285. – DOI: 10.52686/conferencearticle_67597cedba9ec9.23164121. Режим доступа: https://doi.org/10.52686/conferencearticle_67597cedba9ec9.23164121Spiridonova, E.S. Identification of haplotype HH6 in the Holstein dairy cattle population of domestic selection / E.S. Spiridonova // Scientific support for livestock farming in Siberia. – 2024. – P. 283–285. – DOI: 10.52686/conferencearticle_67597cedba9ec9.23164121. URL: https://doi.org/10.52686/conferencearticle_67597cedba9ec9.23164121 (In Russ.)Степанов, А. В. Идентификация гаплотипов, определяющих плодовитость крупного рогатого скота / А. В. Степанов, О. А. Быкова, О. В. Костюнина, А. А. Зырянова, О. А. Шевкунов // Аграрный вестник Урала. – 2024. – Т. 24. – № 7. – С. 921–931. – DOI: 10.32417/1997-4868-2024-24-07-921-931. Режим доступа: https://doi.org/10.32417/1997-4868-2024-24-07-921-931Stepanov, A.V. Identification of haplotypes determining fertility in cattle / A.V. Stepanov, O.A. Bykova, O.V. Kostyunina, A.A. Zyryanova, O.A. Shevkunov // Agrarian Bulletin of the Urals. – 2024. – Vol. 24. – No. 7. – P. 921–931. – DOI: 10.32417/1997-4868-2024-24-07-921-931. URL: https://doi.org/10.32417/1997-4868-2024-24-07-921-931 (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.