ivmМеждународный вестник ветеринарииInternational Journal of Veterinary Medicine2072-2419SpbGUVM Publishing House10.52419/issn2072-2419.2022.2.134ivm-882Research ArticleБИОХИМИЯ, АНАТОМИЯ, ФИЗИОЛОГИЯBIOCHEMISTRY, ANATOMY, PHYSIOLOGYИдентификация полиморфизма гена APAF1 у голштинского скотаIdentification of polymorphism in APAF1 gene in holstein cattleСафинаН. Ю.SafinaN. Yu.

 к.б.н., с.н.с. 

 candidate of biological sciences, senior researcher 

ФаттаховаЗ. Ф.FattakhovaZ. F.

 к.б.н., с.н.с.

 candidate of biological sciences, senior researcher 

ГайнутдиноваЭ. Р.GaynutdinovaE. R.

 н.с. 

 researcher 

ШакировШ. К.ShakrovSh. K.

 д.с.-х.н., проф., г.н.с. 

 doctor of agricultural sciences, professor, chief researcher 

Татарский научно-исследовательский институт сельского хозяйства ФИЦ КазНЦ РАНРоссияTatar Scientific Research Institute of Agriculture “Kazan Scientific Center of Russia Academy of Sciences”Russian Federation20222507202202134139Copyright © Сафина Н.Ю., Фаттахова З.Ф., Гайнутдинова Э.Р., Шакиров Ш.К., 20222022Сафина Н.Ю., Фаттахова З.Ф., Гайнутдинова Э.Р., Шакиров Ш.К.Safina N.Y., Fattakhova Z.F., Gaynutdinova E.R., Shakrov S.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vetjournal.spbguvm.ru/jour/article/view/882

В статье представлены данные ДНК-тестирования крупного рогатого скота голштинской породы по гену APAF1, Изучена структура татарстанской популяции в сравнении с мировым опытом. Цель исследования – изучить аллельный полиморфизм гена фактора 1, активирующего апоптические протеазы (APAF1; g.C6315040T; p.Gln579Q→X), – причины гаплотипа фертильности (HH1), в отечественной популяции голштинского скота Республики Татарстан. Методы. Генетическое типирование проводилось методом ПЦР -ПДРФ с последующим электрофоретическим разделением в агарозном геле в присутствии бромида этидия. Впервые в Республике Татарстан в условиях СХПК «ПЗ им. Ленина» проведена идентификация крупного рогатого скота по локусу гена APAF1 - BstC8 I, оценено генетическое равновесие и структура популяции. В результате генодиагностики были идентифицированы два аллеля и три генотипа. Частота встречаемости аллелей Q и X составила 0,988 и 0,012; генотипов QQ и QX – 97,5 и 2,5 % соответственно. Поскольку гомозиготные XXэмбрионы не выживают, они никогда не встречаются среди рожденных животных. Тестированием методом хи-квардат показало, что исследуемая популяция находится в генетическом равновесии согласно закону Харди-Вайнберга. Наши исследования подтверждают незначительную долю присутствия животных - носителей летального аллеля в популяции голштинского скота отчеественной селекции Республики Татарстан. Для сдерживания распространения мутантного аллеля X гена фактора 1 активирующего апоптические протеазы, при отборе и подборе пар для селекционно-племенной работы, рекомендуется проводить ДНК-тестирование полиморфзма гена APAF1.

The article presents the data of DNA testing of Holstein cattle by the APAF1 gene. The structure of the Tatarstan population was studied in comparison with world experience. The aim of the study was to study the allelic polymorphism of the apoptosis peptide activating factor 1 gene (APAF1; g.C6315040T; p.Gln579Q→X), the cause of the fertility haplotype (HH1), in the domestic population of Holstein cattle of the Republic of Tatarstan. Genotyping was carried out by PCR-RFLP followed by electrophoretic separation in agarose gel in the presence of ethidium bromide. For the first time in the Republic of Tatarstan in the conditions of the Dairy farm "named Lenin” carried out the identification of cattle by the locus of APAF1 - BstC8 I, assessed the genetic equilibrium and structure of the population. As a result of gene diagnostics, two alleles and three genotypes were identified. The frequency of occurrence of alleles Q and X was 0.988 and 0.012; genotypes QQ and QX – 97.5 and 2.5%, respectively. Since homozygous XX embryos do not survive, they are never found among born animals. Chi-quad testing showed that the studied population is in genetic equilibrium according to the Hardy-Weinberg law. Our studies confirm an insignificant share of the presence of animals-carriers of the lethal allele in the population of Holstein cattle of domestic selection of the Republic of Tatarstan. In order to contain the spread of the mutant allele X of the apoptosis peptide activating factor 1 gene, it is recommended to conduct DNA testing of polymorphism of the APAF1 gene during the selection of pairs for breeding.

генполиморфизмПЦР-ПДРФAPAF1HH1Фактор 1активирующий апоптические протеазыгаплотип фертильностиэмбриональная смертькрупный рогатый скотgenepolymorphismPCR-RLFPAPAF1HH1apoptosis peptide activating factor 1reproduction functionembryonic deathcattleСтатья подготовлена в рамках государственного задания: Экологогенетические подходы к созданию и сохранению ресурсов растений и животных, расширению их адаптивного потенциала и биоразнообразия, разработка сберегающих агротехнологий с целью повышения устойчивости производства высококачественной продукции, достижения безопасности для здоровья человека и окружающей среды. Номер регистрации: 122011800138-7.ReferencesЗиновьева, Н.А. Гаплотипы фертильности голштинского скота / Н.А. Зиновьева // Сельскохозяйственная биология. 2016. Т 51, № 4. С. 423-435.Зиновьева, Н.А. Гаплотипы фертильности голштинского скота / Н.А. Зиновьева // Сельскохозяйственная биология. 2016. Т 51, № 4. С. 423-435.Ковалюк, Н.В. А.А. Новая тест-система для выявления HH1 – гаплотипа фертильности крупного рогатого скота голштинской породы / Н.В. Ковалюк, Е.В Мачульская., Ю.Ю. Шахназарова и др. // Сборник научных трудов Краснодарского научного центра по зоотехнии и ветеринарии. 2018. Т 7(2). С. 8-13.Ковалюк, Н.В. А.А. Новая тест-система для выявления HH1 – гаплотипа фертильности крупного рогатого скота голштинской породы / Н.В. Ковалюк, Е.В Мачульская., Ю.Ю. Шахназарова и др. // Сборник научных трудов Краснодарского научного центра по зоотехнии и ветеринарии. 2018. Т 7(2). С. 8-13.Патент на изобретение RU 2614117 С1 Опубликовано 22.03.2017 Бюл. № 9. Заявка № 2016108132, от 09.03.2016 «Способ определения полиморфизма APAF1, ассоциированного с гаплотипом фертильности голштинского скота HH1» / Зновьева Н.А., Гладырь Е.А., Костюнина О.В. Романенкова О.С.Патент на изобретение RU 2614117 С1 Опубликовано 22.03.2017 Бюл. № 9. Заявка № 2016108132, от 09.03.2016 «Способ определения полиморфизма APAF1, ассоциированного с гаплотипом фертильности голштинского скота HH1» / Зновьева Н.А., Гладырь Е.А., Костюнина О.В. Романенкова О.С.Adams, H.A. Identification of a nonsense mutation in APAF1 that is likely causal for a decrease in reproductive efficiency in Holstein dairy cattle / H.A. Adams, T.S. Sonstegard, P.M. VanRaden et al. // Journal of Dairy Science. 2016. vol. 99. P 6693–6701.Adams, H.A. Identification of a nonsense mutation in APAF1 that is likely causal for a decrease in reproductive efficiency in Holstein dairy cattle / H.A. Adams, T.S. Sonstegard, P.M. VanRaden et al. // Journal of Dairy Science. 2016. vol. 99. P 6693–6701.Albertino, L.G. Allele Frequency of APAF1 Mutation in Holstein Cattle in Brazil / L.G. Albertino, A.L.H. Albuquerque, J.F. Ferreira et al. // Frontiers in Veterinary Science. 2022. vol. 9. Art. 822224. DOI: 10.3389/fvets.2022.822224Albertino, L.G. Allele Frequency of APAF1 Mutation in Holstein Cattle in Brazil / L.G. Albertino, A.L.H. Albuquerque, J.F. Ferreira et al. // Frontiers in Veterinary Science. 2022. vol. 9. Art. 822224. DOI: 10.3389/fvets.2022.822224Briano-Rodriguez, C. Lethal and semilethal mutations in Holstein calves in Uruguay / C. Briano-Rodriguez, A. Romero, S. Llambí et al. // Ciência Rural, Santa Maria. 2021. v. 51:7. e20200734. http://doi.org/10.1590/0103-8478cr20200734Briano-Rodriguez, C. Lethal and semilethal mutations in Holstein calves in Uruguay / C. Briano-Rodriguez, A. Romero, S. Llambí et al. // Ciência Rural, Santa Maria. 2021. v. 51:7. e20200734. http://doi.org/10.1590/0103-8478cr20200734Caivio-Nasner, S. Frequency of genotypic markers for genetic disorders, colour, polledness, and major genes in Blanco Orejinegro cattle / S. Caivio-Nasner, A. LópezHerrera, L.G. González-Herrera et al. // Tropical Animal Health and Production. 2021. vol. 53: 546. https://doi.org/10.1007/s11250-021-02990-yCaivio-Nasner, S. Frequency of genotypic markers for genetic disorders, colour, polledness, and major genes in Blanco Orejinegro cattle / S. Caivio-Nasner, A. LópezHerrera, L.G. González-Herrera et al. // Tropical Animal Health and Production. 2021. vol. 53: 546. https://doi.org/10.1007/s11250-021-02990-yFritz, S. Detection of Haplotypes Associated with Prenatal Death in Dairy Cattle and Identification of Deleterious Mutations in GART, SHBG and SLC37A2 / S. Fritz, A. Capitan, A. Djari et al. // PLoS ONE. 2013. vol. 8(6): e65550. DOI:10.1371/journal.pone.0065550Fritz, S. Detection of Haplotypes Associated with Prenatal Death in Dairy Cattle and Identification of Deleterious Mutations in GART, SHBG and SLC37A2 / S. Fritz, A. Capitan, A. Djari et al. // PLoS ONE. 2013. vol. 8(6): e65550. DOI:10.1371/journal.pone.0065550Ghanem, M.E. Detection of APAF1 mutation in Holstein cows and mummified foetuses in Japanese dairy herds / M.E. Ghanem, M. Nishibori, N. Isobe et al. // Reproduction in Domestic Animals. 2018. vol. 53. P. 137–142.Ghanem, M.E. Detection of APAF1 mutation in Holstein cows and mummified foetuses in Japanese dairy herds / M.E. Ghanem, M. Nishibori, N. Isobe et al. // Reproduction in Domestic Animals. 2018. vol. 53. P. 137–142.Ghanem, M.E. Haplotypes associated with fetal death and abortion in Holstein cows with special reference to the situation in Japan / M.E. Ghanem, M. Nishibori // The Journal of Animal Genetics. 2018. vol. 46. P. 25–30.Ghanem, M.E. Haplotypes associated with fetal death and abortion in Holstein cows with special reference to the situation in Japan / M.E. Ghanem, M. Nishibori // The Journal of Animal Genetics. 2018. vol. 46. P. 25–30.Kamiński, S. Novel method for identification of the lethal mutation in bovine APAF1 gene and its preliminary prevalence in Polish Holstein-Friesian bulls / S. Kamiński // Polish Journal of Veterinary Sciences. 2020. vol. 23, No. 1. P. 157–160.Kamiński, S. Novel method for identification of the lethal mutation in bovine APAF1 gene and its preliminary prevalence in Polish Holstein-Friesian bulls / S. Kamiński // Polish Journal of Veterinary Sciences. 2020. vol. 23, No. 1. P. 157–160.Kumar, A. Development of PCR based assays for detection of lethal Holstein haplotype 1, 3 and 4 in Holstein Friesian cattle / A. Kumar, I.D. Gupta, G. Mohan et al. // Molecular and Cellular Probes. 2020. 50: 101503. https://doi.org/10.1016/j.mcp.2019.101503Kumar, A. Development of PCR based assays for detection of lethal Holstein haplotype 1, 3 and 4 in Holstein Friesian cattle / A. Kumar, I.D. Gupta, G. Mohan et al. // Molecular and Cellular Probes. 2020. 50: 101503. https://doi.org/10.1016/j.mcp.2019.101503Ma, H. Identification and Functional Analysis of Apoptotic Protease Activating Factor-1 (Apaf-1) from Spodoptera litura / Ma H., Yan X., Yan L. // Insects. 2021. vol. 12. P. 64. https://doi.org/10.3390/insects12010064Ma, H. Identification and Functional Analysis of Apoptotic Protease Activating Factor-1 (Apaf-1) from Spodoptera litura / Ma H., Yan X., Yan L. // Insects. 2021. vol. 12. P. 64. https://doi.org/10.3390/insects12010064Safina, N.Yu. Dynamics of dairy production of heifers of different genotypes of stearoyl coa desaturase (SCD1) / N.Yu. Safina, Sh.K. Shakirov, F.F. Zinnatova et al. // Research Journal of Pharmaceutical, Biological and Chemical Sciences. 2018. Т. 9. No 6. P. 2028-2031.Safina, N.Yu. Dynamics of dairy production of heifers of different genotypes of stearoyl coa desaturase (SCD1) / N.Yu. Safina, Sh.K. Shakirov, F.F. Zinnatova et al. // Research Journal of Pharmaceutical, Biological and Chemical Sciences. 2018. Т. 9. No 6. P. 2028-2031.Singh, R. Regulation of apoptosis in health and disease: the balancing act of BCL-2 family proteins / R. Singh, A. Letai, K. Sarosiek // Molecular Cell Biology. 2019. vol. 20. P. 175-193.Singh, R. Regulation of apoptosis in health and disease: the balancing act of BCL-2 family proteins / R. Singh, A. Letai, K. Sarosiek // Molecular Cell Biology. 2019. vol. 20. P. 175-193.Ussenbekov, Y. Identification of monomorphic and polymorphic genes associated with recessive fertility defects in Holstein cows reared in Kazakhstan / Y. Ussenbekov, A. Bagdat, Zh. Bimenova et al. // Veterinarski Arhiv. 2022. vol. 92 (1). P. 27-35.Ussenbekov, Y. Identification of monomorphic and polymorphic genes associated with recessive fertility defects in Holstein cows reared in Kazakhstan / Y. Ussenbekov, A. Bagdat, Zh. Bimenova et al. // Veterinarski Arhiv. 2022. vol. 92 (1). P. 27-35.Wang, X. Bmapaf-1 is Involved in the Response against BmNPV Infection by the Mitochondrial Apoptosis Pathway / X. Wang, X. Ding, Q. Chen et al. // Insects. 2020. vol. 11: 647. DOI:10.3390/insects11090647Wang, X. Bmapaf-1 is Involved in the Response against BmNPV Infection by the Mitochondrial Apoptosis Pathway / X. Wang, X. Ding, Q. Chen et al. // Insects. 2020. vol. 11: 647. DOI:10.3390/insects11090647Yadav, N. Molecular insights on cytochrome c and nucleotide regulation of apoptosome function and its implication in cancer / N. Yadav, R. Gogada, J. O'Malley et al. // BBA - Molecular Cell Research. 2020. vol. 1867 (1). 118573. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2019.118573Yadav, N. Molecular insights on cytochrome c and nucleotide regulation of apoptosome function and its implication in cancer / N. Yadav, R. Gogada, J. O'Malley et al. // BBA - Molecular Cell Research. 2020. vol. 1867 (1). 118573. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2019.118573Zinnatov, F.F. Studying the association of polymorphic variants of LEP, TG5, CSN3, LGB genes with signs of dairy productivity of cattle / F.F. Zinnatov, F.F. Zinnatova, A.H. Volkov at al. // International Journal of Research in Pharmaceutical Sciences. 2020. Т. 11. No 2. P. 1428-1432.Zinnatov, F.F. Studying the association of polymorphic variants of LEP, TG5, CSN3, LGB genes with signs of dairy productivity of cattle / F.F. Zinnatov, F.F. Zinnatova, A.H. Volkov at al. // International Journal of Research in Pharmaceutical Sciences. 2020. Т. 11. No 2. P. 1428-1432.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.