Идентификация полиморфизма гена APAF1 и его ассоциации с хозяйственно-полезными признаками голштинского скота

Снижение репродуктивной способности коров приводит к убыткам в молочном животноводстве, так как уменьшается производство молока из-за отсутствия лактационного периода у коров. Гаплотип HH1, отвечает за мутацию белка апоптотического протеаза-активирующего фактора 1 (APAF1), в результате которой укорачивается его структура, в результате чего снижается оплодотворяемость, увеличивается количество эмбриональной смертности и абортов у голштинского молочного скота. Для исследования полиморфизма гена APAF1 (SNP p.Q579X [c.1741C>T]) и его ассоциаций с хозяйственно-полезными признаками были использованы данные и ДНК 254 коров голштинской породы отечественной селекции в СХПК «племенной завод им. Ленина» Атнинского района Республики Татарстан. В результате в локусе гена APAF1 – BstC8 I крупного рогатого скота были идентифицированы 2 аллеля (Q и X), и 2 генотипа (QQ и QX). Установлено, что доминирующее поголовье представлено носителями гомозиготного генотипа QQ гена APAF1 – 98,0 %, а частота аллеля Q достигла 0,990. Процент животных QX-типа минимален – 2,0% от всего числа коров, подвергнутых исследованию, вследствие чего встречаемость аллеля X составила всего 0,010. Оценка влияния полиморфизма гена APAF1 на экономически значимые признаки показала, что в зависимости от генотипа статистически достоверно варьируют такие показатели воспроизводства, как возраст первого плодотворного осеменения, продолжительность сухостойного периода и индекс плодовитости Дохи. Анализ признаков молочной продуктивности указывает на то, что коровы с генотипом QQ в значительной степени превосходят особей с генотипом QX по всем сравниваемым позициям, за исключением содержания массовой доли жира. Путем отбора с использованием генетического маркирования можно уменьшить ущерб животноводческим фермам за счет снижения частоты носителей летальных аллелей в родительском поколении.

1. Меркурьева Е.К. Генетика с основами биометрии / Е.К. Меркурьева, Г.Н. Шангин-Березовский // М.: Колос, 1983. – 400 с.

2. Патент на изобретение RU 2614117 С1 Опубликовано 22.03.2017 Бюл. № 9. Заявка № 2016108132, от 09.03.2016 «Способ определения полиморфизма APAF1, ассоциированного с гаплотипом фертильности голштинского скота HH1» / Зновьева Н.А., Гладырь Е.А., Костюнина О.В. Романенкова О.С.

3. Сафина Н.Ю. Идентификация полиморфизма гена APAF1 у голштинского скота / Н.Ю. Сафина, З.Ф. Фаттахова, Э.Р. Гайнутдинова и др. // Международный вестник ветеринарии. – 2022. – №2. – С. 134-139.

4. Романенкова О.С. Исследование полиморфизмов в генах APAF1, SMC2 и GART, ассоциированных с гаплотипами фертильности НН1, НН3 и НН4 голштинского и голштинизированного крупного рогатого скота: специальность 03.02.07 "Генетика»: автореф. дисс. канд. биол. наук / Романенкова Ольга Сергеевна. – п. Дубровицы Московской обл., 2016. – 22 с.

5. Adams H.A. Identification of a nonsense mutation in APAF1 that is likely causal for a decrease in reproductive efficiency in Holstein dairy cattle / H.A. Adams, T.S. Sonstegard, P.M. VanRaden et al. // Journal of Dairy Science. 2016. vol. 99. P 6693–6701. DOI: 10.3168/jds.2015-10517

6. Albertino L.G. Frequência alélica da mutação APAF1 em Bovinos da raça holandesa (Holstein-Friesian) no Brasil: Dissertação (mestrado) – Universiade Estadual Paulista “Julio de Mesquita Filho”, Faculdade de Veterinaria e Zootecnia / L.G. Albertino. – Botucatu, São Paulo, 2021. – 35 p.

7. Hozé C. Short communication: A splice site mutation in CENPU is associated with recessive embryonic lethality in Holstein cattle / C. Hozé, C. Escouflaire, M. MesbahUddin et al. // J. Dairy Sci. – 2020. – Vol. 103(1). – P. 607–612. DOI: 10.3168/jds.2019-17056

8. Khatib A. The distribution of lethal Holstein haplotypes affecting female fertility among the Russian black-and-white cattle / A. Khatib, E. Prokhortchouk, A. M. Mazur // EurAsian Journal of BioSciences. – 2020. – Vol. 14, No. 2. – P. 2545-2552.

9. Park W. Case report: Investigation of genetic mutations in a case of schistosomus reflexus in a Holstein dairy cattle fetus in Korea / W. Park, H.-H. Chai, D. Lim et al. // Front. Vet. Sci. – 2023. – Vol. 10:1238544.

10. Safina N.Yu. Association of Coenzyme Q9 (COQ9) Gene Polymorphism with Traits of Reproductive Qualities of Holstein Cows / N.Yu. Safina, Z.F. Fattakhova, E.R. Gaynutdinova, Sh.K. Shakirov // Russian Agricultural Sciences. – 2023. – Vol. 49, No. 4. – P. 430-434.

11. Shormanova M. Development of alternative diagnosis of HH1, HH3, HH5 and HCD fertility haplotypes and subfertility syndrome in cattle / M. Shormanova, A. Makhmutov, A. Shormanova et al. // Reprod Dom Anim. – 2024. – 59:e14533.

12. Sudhakar A. Role of genetic introgression in introducing mutant alleles in Bos indicus cattle and prevalence of lethal genetic disorders in Bos taurus × Bos indicus and Bos indicus cattle in India / A. Sudhakar, Nilesh Nayee, Sujit Saha et al. // Tropical Animal Health and Production. – 2023. – 55:399.

13. VanRaden P.M. Harmful recessive effects on fertility detected by absence of homozygous haplotypes / P.M. VanRaden, K.M. Olson, D.J. Null et al. // Journal of Dairy Science. – 2011a. – Vol. 94. – P. 6153 –6161 DOI: 10.3168/jds.2011-4624

14. VanRaden P.M. Reporting of Haplotypes with Recessive Effects on Fertility / P.M. VanRaden, D.J. Null, K.M. Olson et al. // Proceedings of the 2011 Interbull meeting. – 2011b. – No 44. – P. 117-121.