Идентификация полиморфизма гена APAF1 у голштинского скота

В статье представлены данные ДНК-тестирования крупного рогатого скота голштинской породы по гену APAF1, Изучена структура татарстанской популяции в сравнении с мировым опытом. Цель исследования – изучить аллельный полиморфизм гена фактора 1, активирующего апоптические протеазы (APAF1; g.C6315040T; p.Gln579Q→X), – причины гаплотипа фертильности (HH1), в отечественной популяции голштинского скота Республики Татарстан. Методы. Генетическое типирование проводилось методом ПЦР -ПДРФ с последующим электрофоретическим разделением в агарозном геле в присутствии бромида этидия. Впервые в Республике Татарстан в условиях СХПК «ПЗ им. Ленина» проведена идентификация крупного рогатого скота по локусу гена APAF1 - BstC8 I, оценено генетическое равновесие и структура популяции. В результате генодиагностики были идентифицированы два аллеля и три генотипа. Частота встречаемости аллелей Q и X составила 0,988 и 0,012; генотипов QQ и QX – 97,5 и 2,5 % соответственно. Поскольку гомозиготные XXэмбрионы не выживают, они никогда не встречаются среди рожденных животных. Тестированием методом хи-квардат показало, что исследуемая популяция находится в генетическом равновесии согласно закону Харди-Вайнберга. Наши исследования подтверждают незначительную долю присутствия животных - носителей летального аллеля в популяции голштинского скота отчеественной селекции Республики Татарстан. Для сдерживания распространения мутантного аллеля X гена фактора 1 активирующего апоптические протеазы, при отборе и подборе пар для селекционно-племенной работы, рекомендуется проводить ДНК-тестирование полиморфзма гена APAF1.

1. Зиновьева, Н.А. Гаплотипы фертильности голштинского скота / Н.А. Зиновьева // Сельскохозяйственная биология. 2016. Т 51, № 4. С. 423-435.

2. Ковалюк, Н.В. А.А. Новая тест-система для выявления HH1 – гаплотипа фертильности крупного рогатого скота голштинской породы / Н.В. Ковалюк, Е.В Мачульская., Ю.Ю. Шахназарова и др. // Сборник научных трудов Краснодарского научного центра по зоотехнии и ветеринарии. 2018. Т 7(2). С. 8-13.

3. Патент на изобретение RU 2614117 С1 Опубликовано 22.03.2017 Бюл. № 9. Заявка № 2016108132, от 09.03.2016 «Способ определения полиморфизма APAF1, ассоциированного с гаплотипом фертильности голштинского скота HH1» / Зновьева Н.А., Гладырь Е.А., Костюнина О.В. Романенкова О.С.

4. Adams, H.A. Identification of a nonsense mutation in APAF1 that is likely causal for a decrease in reproductive efficiency in Holstein dairy cattle / H.A. Adams, T.S. Sonstegard, P.M. VanRaden et al. // Journal of Dairy Science. 2016. vol. 99. P 6693–6701.

5. Albertino, L.G. Allele Frequency of APAF1 Mutation in Holstein Cattle in Brazil / L.G. Albertino, A.L.H. Albuquerque, J.F. Ferreira et al. // Frontiers in Veterinary Science. 2022. vol. 9. Art. 822224. DOI: 10.3389/fvets.2022.822224

6. Briano-Rodriguez, C. Lethal and semilethal mutations in Holstein calves in Uruguay / C. Briano-Rodriguez, A. Romero, S. Llambí et al. // Ciência Rural, Santa Maria. 2021. v. 51:7. e20200734. http://doi.org/10.1590/0103-8478cr20200734

7. Caivio-Nasner, S. Frequency of genotypic markers for genetic disorders, colour, polledness, and major genes in Blanco Orejinegro cattle / S. Caivio-Nasner, A. LópezHerrera, L.G. González-Herrera et al. // Tropical Animal Health and Production. 2021. vol. 53: 546. https://doi.org/10.1007/s11250-021-02990-y

8. Fritz, S. Detection of Haplotypes Associated with Prenatal Death in Dairy Cattle and Identification of Deleterious Mutations in GART, SHBG and SLC37A2 / S. Fritz, A. Capitan, A. Djari et al. // PLoS ONE. 2013. vol. 8(6): e65550. DOI:10.1371/journal.pone.0065550

9. Ghanem, M.E. Detection of APAF1 mutation in Holstein cows and mummified foetuses in Japanese dairy herds / M.E. Ghanem, M. Nishibori, N. Isobe et al. // Reproduction in Domestic Animals. 2018. vol. 53. P. 137–142.

10. Ghanem, M.E. Haplotypes associated with fetal death and abortion in Holstein cows with special reference to the situation in Japan / M.E. Ghanem, M. Nishibori // The Journal of Animal Genetics. 2018. vol. 46. P. 25–30.

11. Kamiński, S. Novel method for identification of the lethal mutation in bovine APAF1 gene and its preliminary prevalence in Polish Holstein-Friesian bulls / S. Kamiński // Polish Journal of Veterinary Sciences. 2020. vol. 23, No. 1. P. 157–160.

12. Kumar, A. Development of PCR based assays for detection of lethal Holstein haplotype 1, 3 and 4 in Holstein Friesian cattle / A. Kumar, I.D. Gupta, G. Mohan et al. // Molecular and Cellular Probes. 2020. 50: 101503. https://doi.org/10.1016/j.mcp.2019.101503

13. Ma, H. Identification and Functional Analysis of Apoptotic Protease Activating Factor-1 (Apaf-1) from Spodoptera litura / Ma H., Yan X., Yan L. // Insects. 2021. vol. 12. P. 64. https://doi.org/10.3390/insects12010064

14. Safina, N.Yu. Dynamics of dairy production of heifers of different genotypes of stearoyl coa desaturase (SCD1) / N.Yu. Safina, Sh.K. Shakirov, F.F. Zinnatova et al. // Research Journal of Pharmaceutical, Biological and Chemical Sciences. 2018. Т. 9. No 6. P. 2028-2031.

15. Singh, R. Regulation of apoptosis in health and disease: the balancing act of BCL-2 family proteins / R. Singh, A. Letai, K. Sarosiek // Molecular Cell Biology. 2019. vol. 20. P. 175-193.

16. Ussenbekov, Y. Identification of monomorphic and polymorphic genes associated with recessive fertility defects in Holstein cows reared in Kazakhstan / Y. Ussenbekov, A. Bagdat, Zh. Bimenova et al. // Veterinarski Arhiv. 2022. vol. 92 (1). P. 27-35.

17. Wang, X. Bmapaf-1 is Involved in the Response against BmNPV Infection by the Mitochondrial Apoptosis Pathway / X. Wang, X. Ding, Q. Chen et al. // Insects. 2020. vol. 11: 647. DOI:10.3390/insects11090647

18. Yadav, N. Molecular insights on cytochrome c and nucleotide regulation of apoptosome function and its implication in cancer / N. Yadav, R. Gogada, J. O'Malley et al. // BBA - Molecular Cell Research. 2020. vol. 1867 (1). 118573. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2019.118573

19. Zinnatov, F.F. Studying the association of polymorphic variants of LEP, TG5, CSN3, LGB genes with signs of dairy productivity of cattle / F.F. Zinnatov, F.F. Zinnatova, A.H. Volkov at al. // International Journal of Research in Pharmaceutical Sciences. 2020. Т. 11. No 2. P. 1428-1432.